Enfermedad del hijo de antonio david

El hijo del Antonio David flores y Rocío Carrasco podría sufrir el Síndrome después Angelman, la a enfermedad ese tipo neurogenética no tener cura.

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El síndrome después Angelman eliminar un trastorno neurogenético los se característica por a retraso dentro de el desarrollo.

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Síndrome ese Angelman: en qué consiste la enfermedad que podría afectar al hijo ese Rocío Carrasco

Entre las diferentes enfermedades raras o minoritarias podemos hacerlo señalar ns Síndrome de Angelman, que hoy dia se hace qué es más popular y, de parte manera, más visible, causada podría ser la enfermedad que tendría David Flores, ns hijo ese Rocío Carrasco los se ha hecho viral por sus reciente intervenciones dentro de televisión.Veamos en qué existe este síndrome como son sus causas, síntoma y posible tratamiento.

¿Qué denominaciones el síndrome después Angelman?

Mayo Clinic lo define qué un trastorno genético que causa principal retraso dentro el desarrollo, problemas de conversa y equilibrio, discapacidad intelectual y, un veces, convulsiones. Se todos saben también como una condicionado de causa principal genética que, en general, afecta al sistema nervioso. Combinar una incidencia estimada ese un circunstancias por cada entre quince 000 a 30 000 nacimientos.

Se establecido que viene después una herencia epigenética, mercado que los mutaciones y defectos que lo causa principal implican, o no, se basan en sí señor la dupdo del gen alterado proviene después padre o después la madre.

¿Quién lo descubrió?

Fue los pediatra Dr. Harry Angelman el primero dentro describir ~ ~ enfermedad en tres niños y eso fue dentro de el año 1964.

Se vio ese la mitad de los niños con este síndrome tenían una pequeña deleción del brazo largo del cromosoma 15, y se propuso además de esto la relación todos este síndrome y el del Prader-Willi.

¿Cuándo surge es enfermedad dentro el niño?

Realmente se ve al nacer, porque los retrasos dentro de el desarrollo empiezan todos los seis y 12 meses, y suelen cantidad los primero signos ese síndrome después Angelman. Las convulsiones acudir comenzar entre los dos y tres años. Pueden tener característica físicos algo distintos, por razón de la enfermedad, y además de esto es de señalar que la personas que la sufren suelen de una carácter muy positiva y entusiasta.

¿Cuáles son ese síntomas ese síndrome del Angelman?

Las número de personas que nacen alcanzar este trastorno tienen ns mismas característica que un niño completo sano. Denominaciones en der primeros seis meses después vida si se presentan las primeras complicaciones como, por ejemplo, dificultad dentro la alimentación y también hipotonía, la a disminución en el volumen muscular.

Entre ese seis mes y los 2 años pueden darse der siguientes síntomas:

Retraso psicomotor.Discapacidad intelectual profunda.Ausencia después habla.Microcefalia.Hipoplastia maxilar.Macrostomía.Prognatia.Hiperactividad.Poca capacidad de atención.Trastorno de sueño.

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¿Cuáles ellos eran sus causas?

Según puede hacer Clinic, denominaciones un desafiliado genético que es causado por problemas en un gen ubicado dentro el cromosoma 15, ese se conoce alcanzar el nombre después gen productor ese proteína ubiquitina ligasa E3A (UBE3A).

Entonces se basa en obtener tus pares después genes ese tus padres, una copia de tu mamá (copia materna) y la otra de tu parental (copia paterna).

Aunque denominada poco frecuente, der investigadores no saben qué causa los cambios genéticos ese ocasionan el síndrome del Angelman. La mayoría del las personas alcanzar este síndrome alguna tiene elevar familiares del la enfermedad. Hoy dia bien, se alentar el consejo genético dichos el riesgo de recurrencia variar entre los 0 y los 50%, dependiendo del los mecanismos genéticos subyacentes.

¿Qué tratamiento se puede aplicar?

Hay que acentuado que ser enfermedad cuales tiene cura. Aun se acudir controlar ese síntomas para aumentar la calidad después vida de quienes lo sufren.

Por ejemplo, la epilepsia se regula alcanzar medicamentos anticonvulsionante, aun existen dificultades en el momento de definir los niveles de los fármacos. Luego es así las terapias ocupacionales que asisten desde niño al enfermo hacia sobrellevar es afección.

Además, ese pacientes con trastorno después sueño severo pueden recibir ayudar para obtener conciliar el sueño después forma normal.

Hay distintos grados, porque alguno todos der pacientes alcanzan este síndrome quizás hablar, de lo que también es importante ejecuta un cura fisioterapéutico y la terapéuticamente ocupacional. Se deben incluir métodos alguna verbales de contacto para conseguir integrar a ns personas sin habla que padecen ns trastorno.

A la vez, se reconoce ese quienes tienen afectada también la función visual demasiado debe oveja monitorizada.

Aumentar su calidad después vida

Lo que derecha hacerse denominaciones intentar que las personas los presentan esta síndrome vivan con la consiste en calidad de vida posible.

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Ir a ejecuta terapias y ejercicios tal qué marcan los médicos y conforme los tratamientos los aconsejen los especialistas para esta casos.